Özet:

Özet Tekrarlayan düşüklerde, yaklaşık olarak %70 oranında herhangi bir neden saptanamamaktadır. Gebeliğin sorunsuz devamı için uteroplasental dolaşım çok önemlidir ve gebelik sırasında koagülasyon faktörlerinde meydana gelen değişikliklerin, plasental damarlarda tıkanıklığa yol açabileceğini, dolayısıyla düşük oluşumunda rol alabilecekleri düşünülmüştür. Maternal koagülasyon faktörlerini etkileyen Faktör V Leiden G1691A, Protrombin G20210A ve MTHFR C677T mutasyonları tromboza yatkınlığı saptamada genetik test olarak kullanılmaktadır. Bu yüzden maternal trombofililer ve bunların testleri klinik açıdan büyük önem taşımaktadır. Literatürde de bu parametrelerle ilgili yapılmış birçok çalışma dikkati çekmektedir. Bu olguda, ailesinde multipl düşük öyküsü olan bir çiftte karyotip analizi yapılmış ve yukarıda belirtilen mutasyonlar incelenmiştir. Kromozom analizleri normal saptanan çiftte, baba adayının MTHFR C677T mutasyonunu heterozigot olarak, anne adayının ise homozigot olarak taşıdığı saptandı. Bu ailede olası diğer faktörler ekarte edildiğinden, MTHFR C677T mutasyonun ailedeki düşükleri açıklayabileceği düşünüldü ve benzer öykü ile başvuran bireylerde, belirtilen analizlerin yapılmasının tekrarlayan düşük etiyolojisini aydınlatmada yardımcı olabileceği gösterilmiştir. Anahtar sözcükler: Tekrarlayan gebelik kaybı, trombofili, MTHFR C677T mutasyonu   Abstract The exact cause of habitual abortions can not be determined in approximately 70% of the cases. Uteroplasental circulation is very important for the ongoing pregnancy and any change in the coagulation factors are thought to cause occlusion of the placental vessels and therefore can have a role in abortions. Mutations affecting maternal coagulation, namely Factor V Leiden G1691A, Prothrombin G20210A and MTHFR C677T are used for genetic testing to determine the predisposition to thrombosis. For this reason, maternal thrombophilia and these tests are of great importance in clinical practice. In literature, many remarkable studies have been done with respect to these parameters. In this study, a couple with a history of recurrent pregnancy loss in the family was evaluated. Karyotype analysis and the mutations mentioned above were investigated. Chromosome analysis was normal in the couple but the father was carrying heterozygote MTHFR C677T mutation and the mother had the same mutation in homozygous pattern. As the other factors were already ruled out in this family, we assumed that MTHFR C677T mutation might explain the miscarriages in the family. Performing above-mentioned mutations to other patients presenting with the similar history may help clarify the etiology of recurrent abortions. Keywords: Habitual abortion, thrombophilia, MTHFR C677T mutation

Anahtar Kelimeler: