Özet:

maç: Bu çalışmada Down sendromlu çocuk sahibi olan hastalarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz) geni C677T ve A1298C polimorfizmleri allel frekansları ve genotip dağılımlarını belirlemek ve bu genotipler ile  folat ve homosistein düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: MTHFR geninin iki yaygın varyantı C677T ve A1298C, Türkiye Çukurova Bölgesi’ nde Down Sendromu tanısı almış çocukların annelerinde (hasta grubu,  n=67) ve sağlıklı çocuk sahibi annelerde (kontrol grubu, n=66) araştırılmıştır. MTHFR genotipleri PZR amplifiye ürünlerinin RFLP analizi ile belirlenmiştir.  Bulgular: C677T polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grupları arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Hasta grubunda T alleli frekansına ait oran (%53.7) yüksek iken kontrol grubunda C alleli frekansına ait oran (%62.9) yüksektir. Ayrıca A1298C polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grupları arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildir. Hasta grubunda C alleli frekansına ait oran (%40.8) yüksek iken kontrol grubunda A alleli frekansına ait oran (%70.3) yüksektir.  Sonuç: C677T polimorfizmi Down sendromlu çocuk sahibi olma durumu ile ilişkili iken A1298C polimorfizmi ilişkili değildir. 1298C alleli ile 677T alleli Down sendromu riski ile yakın ilişkili olabilir. 

Anahtar Kelimeler: