Özet:

Abstract Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous syndrome characterized by involvement of multiple system including central nervous system, kidney, skin, heart, lungs, and eye. It is frequently associated with skin lesions (96%); seizures (90%) and mental retardation (70%). Most common lesions associated with TSC are angiofibroma of face, ashleaf macules, shagreen patches, subependymal nodules, cortical tubers, mental retardation, and angiomyolipomas of kidney. The small benign tumours in the brain of affected individuals are the cause of neurological manifestations of the disorder. As prognosis depends on the involvement of brain, kidney and other vital organs; routine screening of a patient with tuberous sclerosis is required to determine the involvement of other organ systems. Combined skills of physician, radiologists and psychologist are required to manage a patient with TSC. Keywords: Tuberous sclerosis, angiomyolipomas, shagreen patches, subependymal nodules, ashleaf macules, seizures Özet Tüberoz skleroz kompleksi santral sinir sistemi, böbrek, deri, kalp, akciğerler ve göz gibi çoklu sistem tutulumlu nörokutanöz bir sendromdur. Deri lezyonları(%96), nöbetler(%90) ve mental retardasyonla (%70) ilişkilidir. En sık görülen lezyonlar yüzde anjiofibrom, ash-leaf makülleri, shagreen lekeleri, subependimal nodüller, kortikal tüberler, mental retardasyon ve böbrekte anjiomyolipomlardır. Hastalığın nörolojik bulgularının nedeni beyindeki küçük benign tümörlerdir. Prognoz beyin, böbrek ve diğer hayati organların tutulumuna bağlı olduğu için diğer sistemik organ tutulumları da rutin taranmalıdır. Tüberoz sklerozlu hastanın tedavisinde hastayı izleyen hekimin ; radyolog ve psikiatristle de işbirliği içerisinde olması gerekmektedir. Anahtar sözcükler: Tüberoz skleroz, anjiomyolipomlar, shagreen patchler, subependimal nodüller, ash-leaf maküller, nöbetler

Anahtar Kelimeler: