Amaç: Psödoeksfoliasyon (PEX), tanısı klinik olarak konan, lens ön kapsülü ve/veya pupil kenarında gri beyaz fibrogranüler psödoeksfoliasyon materyali adı verilen maddenin ön segment muayenesinde görülmesi ile karekterize bir hastalıktır. Glokom genellikle göz içi basıncının artışı ile seyreden, optik sinir başında çanaklaşma; retina ganglion hücre dejenerasyonu ve görme alanı kaybı oluşturan, kronik optik nöropatidir. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda CLU geninde yer alan bu tek nükleotid polimorfizminin (SNP) PEX ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Metod: Vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 PEXG hastası yer aldı. Kontrol grubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü yer aldı. CLU geninde yer alan SNP’nin (rs11136000) genotiplendirmesi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak yapıldı. Bulgular: CLU geninde yer alan bir dizi varyantının (rs11136000) farklı populasyonlarda PEX ile ilişkisi saptanmıştır. Hasta grubunda C allel sıklığının fazla olduğu görüldü. Kontrol grubunda ise T allel sıklığı fazla idi. Buna göre, hastalığın görülme olasılığı C alleli olan kişilerde daha fazla iken, T alleli bulunan kişilerde daha azdır. Sonuç: Değerlendirmeler sonucunda, CLU geni rs11136000 T>C polimorfizmi ile PEX hastalığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmemiştir. Anahtar Sözcükler: Psödoeksfoliasyon Sendromu, CLU Geni, rs11136000, Polimorfizm
Purpose: Psödoxfoliation (PEX) is a clinically diagnosed, lens front capsule and/or pupil edge gray-white fibrogranular psödoxfoliation material in the front segment examination of the substance. Glocoma is a chronic optical neuropathy, which is often seen with an increase in eye pressure, which causes optical nerve degeneration; retina ganglion cell degeneration and vision area loss. In this study we aimed to investigate whether this single nucleotid polymorphism (SNP) found in the CLU gene in the Turkish population is associated with PEX. Method: In the case group included 100 PEXG patients who had no relative relationship with each other. In the control group, there were 100 healthy volunteers who had no relative relationship. The genotyping of the SNP (rs11136000) in the CLU gene was made using the method of polymerase chain reaction (PZR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results: A series of variants (rs11136000) in the CLU gene have been identified in relation to PEX in different populations. In the patient group C, the frequency of allel was higher. In the control group, the T-allel frequency was too high. Accordingly, the likelihood of developing the disease is higher in people with C alley, while in people with T alley is less. Result: The results of the evaluations have found that there is no statistically meaningful relationship between CLU gen rs11136000 T>C polymorphism and PEX disease. Keywords: Psychoexfoliation Syndrome, CLU Geni, rs11136000, Polymorphism
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Benzer Makaleler | Yazar | # |
---|
Makale | Yazar | # |
---|