Özet:

İnsan genom projesinin tamamlanması ve moleküler genetikteki gelişmeler genetik hastlalıkların teşhisini kolaylaştırmıştır. Son 20 yılda bu konuda elde edilen bilgiler hızlı güvenilir bir biçimde genetik hastalıkların belirlenmesine olanak tanımıştır. DNA’nın keşfi, lenfosit hücre kültüründen metafaz plaklarının elde edilmesi ve preparat boyama yöntemleri, kromozomlarda oluşan sayısal ve yapısal düzensizleri mikroskop altında görülmesini sağlamıştır. Sitogenetik olarak tanımlanan bu alanda son 50 yılda büyük gelişmeler yaşanmıştır. Bu çalışmada daha çok X kromozomu ile ilgili Frajil X mental retardasyon olgularının sitogenetik yöntemler ile belirlenmesi üzerinde durularak, optimize edilmiş laboratuvar prosedürü verilmiştir. Ayrıca kromozom kırıklarının belirlenmesinde kullanılan sister kromatid exchange metoduna değinilmiştir. Bu yöntemler ile elde edilen boyanmış metafaz plakların orjinal fotoğrafları çalışmada gösterilmiştir. Kan kültürü ve boyama prosedürü aşamalarını her laboratuvar kendi koşullarına göre modifiye ederek daha iyi sonuçlar elde edebileceğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: