Özet:

Atletik performans; beslenme, psikolojik ve mentörlük gibi birçok çevresel ve genetik faktörlerin birleşimi ile belirlenir. Atletik performansa etki eden en önemli genlerin başında alfa-aktinin-3 geni (ACTN3) gelmektedir. ACTN3 R577X polimorfizmi 11. kromozomun uzun kolunda bulunur (11q13.1) ve 16. egzonda Sitozin-Timin (rs1815739) değişimi sonucunda ortaya çıkar. Bu çalışmamızdaki amacımız profesyonel monopalet sporcularındaki ACTN3 R577X polimorfizm dağılımlarının belirlenmesidir. Çalışmamıza 2’si kadın 7’si erkek olmak üzere toplam 9 monopalet sporcusu katılmıştır. DNA izolasyonu ağız içi sürüntü örneklerinden ticari kit ile gerçekleştirildikten sonra genotipleme işlemi Real – time polimeraz zincir reaksiyonu ile tamamlanmıştır. Çalışmamıza katılan sporcuların 4’ü XX (%44,5), 3’ü RX (%33,3) ve 2’si RR (%22,2) genotipinde olduğu belirlenmiştir. Allelik dağılımlarda ise “R” alleli 7 (%38,9), “X” ise 11 (%61,1) olarak bulunmuştur. Çalışma kohortumuzda XX genotipi ve X alleli daha baskın görülmüştür. Kohortumuzun boy ve kilo ortalamaları göz önünde bulundurulduğunda ise RR  genotipinin daha kısa ve daha az kilo ile ilişkili olduğu görülmüştür.

Anahtar Kelimeler: