Özet:

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS); glikozaminoglikanların (GAG) lizozom içerisinde yıkılamaması sonucu çoklu sistem tutulumlarına neden olan heterojen bir hastalık grubudur. MPS II ve III’ de santral sinir sistemi tutulumu daha ön plandadır. Erken dönemde bilişsel gerilik, davranış problemleri, ilerleyici davranış-uyku problemleri, gecikmiş konuşma, otizm benzeri bulgular, sebebi bilinmeyen zihinsel yetersizlik görülebilir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz II ve III tanısı ile izlenen nöbet, gelişim basamaklarında gerilik, konuşma gecikmesi, nörolojik gelişim basamaklarında kayıp gibi nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastaların sonuçları retrospektif olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 11 olgu dahil edildi. 6 (%54.5)’sı erkek, 5 (%45.5)’i kadındı. MPS III olgularının 4 (%50)’ü MPS 3A, 3 (% 37.5)’ü MPS IIIB, 1 (%12.5)’i MPS IIIC tanılıdır. Başvruda 6 (%54.5)’sinde konuşma geriliği, 2 (%18.1)’ i bilişsel gerilik, 3 (%27.2)’ sinin ise hiperaktivite varken ek olarak 9 (%81.8)’unda motor gerilik de eşlik etmekteydi. Başvuru yaş ortalamaları 8.4 (±5.2 SDS) yıldı. 6 (%54.5)’sı fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitim desteği almaktaydı. Sonuç: Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastalarda mukopolisakkaridozların da düşünülerek, İdrar GAG, enzimatik ve gereğinde genetik analizlerin yapılması, erken teşhis ve tedavi açısından önemlidir

Anahtar Kelimeler: