Özet:

GİRİŞ ve AMAÇ: Mikrotia küçük ve şekil bozukluğu olan kulak kepçesi ile görülen kongenital bir anomalidir. İnterlökin (IL) 1 enflamasyon ve kıkırdak harabiyeti için önemli bir düzenleyicidir. Bu çalışma Türk mikrotia hastalarında IL-1A (-889) ve IL-1B (-511) varyantlarının ilişkisini değerlendirmeyi amaçlamıştır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya mikrotia tanılı 19 hasta ve 40 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. IL-1A (-889) ve IL-1B (-511) varyantları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)- sınırlayıcı parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi ile incelenmiştir. İstatistik analiz için, SPSS 22.0 versiyonu kullanılmıştır. BULGULAR: IL-1A (-889) varyant genotip dağılımı hastalar ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak farklıydı. IL-1A -889 TT genotipi mikrotia hastalarında daha yaygınken, CC genotipi mikrotia hastalarında daha azdı, sırasıyla (p=0.008, p=0.008). Hasta ve kontrol grupları IL-1 (-889) CT+TT durumuna göre karşılaştırıldığında büyük fark saptandı (p=0.003). IL-1A (-889) C alleli mikrotia hastalarında azdı ve T alleli hastalarda çoktu (p=0.005). IL-1B (-511) CT varyant genotip ve allel dağılımı hastalar ve kontrol arasında herhangi istatistiksel fark göstermedi (p>0.05). TARTIŞMA ve SONUÇ: Bildiğimiz kadarıyla literatürde ilk olarak, IL-1A (-889) fonksiyonel varyantın Türk topluluğunda mikrotia ile önemli ilişkisi olduğunu gösterdik. Türkçe Kısa Başlık: Mikrotiada IL-1 gen varyantları

Anahtar Kelimeler: