Özet:

Hermansky-Pudlak sendromu kanama diyatezi, okülokütanöz albinizm ve dokularda lizozomal “ceroid” lipofuskin pigment depolanması ile karakterize nadir bir hastalıktır. Hastalığa pulmoner fibrozis de eşlik edebilmektedir. Kırk sekiz yaşında Hermansky-Pudlak sendromu tanısı ile izlenen erkek hasta, nefes darlığı şikayeti nedeniyle başvurdu. Toraks bilgisayarlı tomografide her iki akciğer alt lob bazal segmentlerde daha belirgin olmak üzere yaygın interlobüler septal kalınlaşmalar saptandı. Olguda pirfenidon tedavisi planlanmasına rağmen, klinik bozulma gelişti ve hasta solunum yetmezliği nedeniyle kaybedildi. Sonuç olarak bu yazıda, oldukça nadir ve mortal bir hastalık olan Hermansky-Pudlak sendromunun akciğer tutulumuna bağlı pulmoner fibrozisli bir hasta sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: