Görüntüleme
6
İndirme
2
Konjenital afibrinojenemi (OMİM 202400) nadir görülen ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir kanama bozukluğu hastalığıdır. Hastalık serum fibrinojeninin olmaması veya belirlenebilecek düzeyin altında olması ile karakterizedir. Hastalığın yaklaşık %20’sinde çeşitli genetik mutasyonlar tanımlanmıştır. Konjenital afibrinojenemi olgularında en sık görülen klinik bulgu doğumdan sonra saptanan göbek güdüğünden kanamadır. Diş eti kanaması, burun kanaması ve eklem içi kanamalar erken süt çocukluğu döneminde sıklıkla görülürken, hayatı tehdit eden beyin içi kanama ve dalak rüptürü gelişebildiği bildirilmektedir. Kliniğimize göbek güdüğünden kanama şikayeti ile getirilen ve konjenital afibrinojenemi tanısı alan iki olgu sunuldu.
Congenital afibrinogenemia (OMIM 202400) is a rare and autosomal resessive hereditary disorder. The disease is characterized by the absence of serum fibrinogenic or below the level that can be determined. About 20% of the disease has a variety of genetic mutations. The most common clinical finding in congenital afibrinogenesis is blood from the abdominal impulse detected after childbirth. Dental bleeding, nasal bleeding, and joint bleeding are often seen in early milk childhood, while life-threatening intra-brain bleeding and whey reptures are
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Ulusal
Makale Detay 
Benzer Makaleler
Dergi Bilgisi
Eseri Dinleyin
Alıntı Yap
Bu Sayfayı Yazdırın
Paylaş
Mendeley
