Görüntüleme
10
Amaç: İnfertilite, on iki aylık düzenli korunmasız cinsel ilişkiden sonra gebelik elde edilememesi olarak tanımlanmaktadır. Hem genetik hem de çevresel faktörler kısırlığı etkiler. Bu çalışmanın amacı, merkezimize 2016-2020 yılları arasında ağır oligozoospermi ve azospermi ile sevk edilen Türk infertil erkeklerinde Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını belirlemektir. Yöntemler: Çalışma için 2016-2020 yılları arasında merkezimize infertilite nedeniyle başvuran vakaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Y kromozomu STS belirteçleri AZFa, AZFb ve AZFc, ZFX/ZFY ve terminal sY160 bölgelerinin mikrodelesyonlarını değerlendirildi. Y kromozomu STS belirteçleri, DNA fragman analizi ile değerlendirildi. 101 hastaya sitogenetik analiz yapıldı. Bulgular: Retrospektif çalışma 2016-2020 yılları arasında genetik tanı merkezimize infertilite nedeniyle (ortalama yaş 32 ±7) toplam 319 erkek başvurduğunu gösterdi. 319 infertil erkek arasında Y kromozom mikrodelesyonu (%6.89) olan 21 olgu belirlendi. Bu 21 olgu içinde literatürle uyumlu olarak en sık olarak AZFc delesyonu (n=11, %52.3) saptandı. Sonuç: Y-delesyonlar infertilitenin en sık genetik sebeplerinden biridir. Azospermik ve oligospermik hastalarda Y kromozom mikrodelesyonlarının tanımlanması, ayrıca karyotip ve moleküler analizler yardımcı üreme teknikleri öncesinde infertilite etiyolojini belirlemek için kullanılır. NGS panel testleri kullanılarak infertilite ile ilişkili genlerin taranması da infertilite etiyolojisi hakkında daha kesin bilgi verebilir.
Objective: Infertility is defined as the failure to achieve a clinical pregnancy after twelve months of regular unprotected sexual intercourse. Both genetic and environmental factors affect infertility. The aim of the study is to establish the frequency of the Y chromosome microdeletions in Turkish infertile men who were referred to our center (2016-2020) with severe oligozoospermia and azoospermia. Methods: A retrospective chart review study on patients who referred to our center between 2016-2020 due to infertility were included in the study. We evaluated microdeletions of the Y-chromosome STS markers AZFa, AZFb and AZFc, ZFX/ZFY, and terminal sY160 regions. Y-chromosome STS markers were evaluated by DNA fragment analysis. Results: The chart review indicated that a total of 319 men applied to our genetic diagnosis center between 2016 and 2020 due to infertility (mean age 32 ±7). Among the 319 infertile men, we determined 21 cases with Y chromosome microdeletions (6.89%), with the most common AZFc deletion (n=11, 52.3%) which is consistent with literature. Conclusion: Y-microdeletions are among the most common genetic causes of male infertility. In azoospermic and oligospermic patients, cytogenetic tests, Y-chromosome microdeletions and NGS panel screening tests can give effective information before the use of assisted reproductive techniques.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Makale Detay 
Benzer Makaleler
PDF Görüntüle
Dergi Bilgisi
Eseri Dinleyin
Alıntı Yap
Bu Sayfayı Yazdırın
Paylaş
Mendeley
