Özet:

Kistik fibroz (KF), transmembran ileti regülasyonu genindeki mutasyon sonucu oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösteren beyaz ırkın en sık rastlanan ölümcül hastalığıdır. Hastalığın sıklığı beyaz ırkta 1/2500-1/3500, Afrika kökenli Amerikalılarda 1/1700 civarındadır. KF’nin ülkemizdeki sıklığı ise bilinmemektedir. Bu çalışmada, hastaneye başvuran tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve/veya malnutisyonu olan çocuklarda Kistik fibrozis sıklığının bulunması amaçlanmıştır. Çalışmaya Şubat 2007 ile Ocak 2010 tarihleri arasında kliniğimize başvuran tekrarlayan akciğer ve/ veya malnutrisyonu olan vakalar alındı. Vakalarda kistik fibrozis tanısı, kistik fibrozis kliniği ile uyumlu bulgulara sahip olma, diğer hastalıkların dışlanması ve ter testi pozitifliği esaslarına göre kondu. Çalışmaya 491 çocuk vaka alındı. Vakaların yaşları minimum 2, maksimum 216 ay olup ortalama 26,1±35.01 ay idi. Vakaların 335 (%68.3)’si erkek, 156 (%31.7)’ü kız idi. Çalışmaya alınan vakalar ter testi sonucuna göre değerlendirildiğinde pozitif ter testi vaka sayısı 35 (%7.1) idi. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda KF sıklığı %5.3, malnutrisyonu olanlarda %8.8, malnutrisyonu ve/ veya tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda ise %7.1 (%95 Confidence interval 3.9 -9.2) olarak bulundu. Bu çalışma ile biz hastaneye başvuran malnutrisyon ve/veya tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan olgularda Kistik Fibrozis tanısının erken konulması ve geç komplikasyonlarının önlenmesi için mutlaka akılda tutulması gerektiğini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler: