Özet:

Abstract Pena-Shokeir syndrome type I (fetal akinesia deformation sequence, FADS) is a mostly autosomal recessive lethal disorder characterised by combination of abnormal limb position, restrictive fetal movement with reduced or absent response to acoustic stimulation, growth restriction, polyhydramnios, and pulmonary hypoplasia. Limb defects like camptodactyly, rocker bottom feet and clubfoot are other prominents of the syndrome. Obstetric ultrasonographic examination of a 24-year-old pregnant woman, consanguineous with her husband, revealed a single male fetus with contractures of the upper and the lower limbs and polyhydramnios due to the absence of swallowing, persistent flexion of the bilateral wrist, elbow joints and the knee joints consistent with Pena Shokeir syndrome phenotype. The parents were informed about the diagnosis and its poor prognosis. Fetus had no viability, therefore the termination of the pregnancy was offered to the parents and they accepted. We report the prenatal and postnatal sonographic, pathologic and genetic diagnostic features of a Pena-Shokeir syndrome case. Keywords: Pena-Shokeir syndrome, prenatal diagnosis, lethal, neuromusculary disorder   Özet Pena-Shokeir sendromu tip 1 (fetal akinezi deformasyon sekansı, FADS); anormal ekstremite pozisyonu, akustik stimülasyonla azalmış veya kısıtlanmış fetal hareket, büyüme geriliği, polihidramniyos ve pulmoner hipoplazi bulgularının kombinasyonu ile karakterize sıklıkla otozomal resesif olan öldürücü bir bozukluktur. Kamptodaktili, hokey sopası şekilli ayaklar ve ayaklarda içe dönüklük gibi ekstremite problemleri sendromun diğer bulgularıdır. Eşi ile akraba evliliği yapan 24 yaşında gebe bir kadının obstetrik ultrasonografik muayenesinde; Pena-Shokeir sendromu fenotipi ile uyumlu olacak şekilde, üst ve alt ekstremitelerde kontraktürler, yutma eksikliğine bağlı polihidramniyos, bilateral el bileği, dirsek ve diz eklemlerinde persistan fleksiyon deformitesi olan tek erkek fetüs tespit edildi. Aile tanı ve kötü prognoz hakkında bilgilendirildi. Fetüsün viyabilite ihtimali yoktu ve gebelik terminasyonu önerilen aile bunu kabul etti. Bir Pena-Shokeir sendromu vakasının prenatal ve postnatal, sonografik, patolojik ve genetik tanısal özelliklerini sunuyoruz. Anahtar sözcükler: Pena-Shokeir sendromu, prenatal tanı, öldürücü, nöromuskuler bozukluk

Anahtar Kelimeler: