Özet:

Amaç Birlikteliği vertebra anomalisi, anal atrezi, kardiyak anomali, trakeoözofageal fistül, özofageal atrezi, renal ve ekstremite anomalilerini içerir. Tanı için ana oluşum bozukluklarından en az üçünün birlikte bulunması gerekir. Etyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Vakalara bu ana bileşenlerin dışında başka bazı konjenital anomaliler eşlik edebilir. İnsidansın 1/10.000 ile 1/40.000 aralığında olduğu tahmin edilmektedir. Bu olgu sunumunda antenatal tanı alarak 3230 g doğan anal atrezi, vertebral füzyon defekti, grade III hidronefroz, tek umblikal arter ve çift VCS nedeniyle VACTERL ön tanısı ile takip edilen kız bebek vakası sunulmaktadır. Olgu 37 yaşında, sezaryen seksiyo ile iki komplikasyonsuz sağ sağlıklı bebek doğurma öyküsü olan hastada 16. gebelik haftasında yapılan rutin usg de lumbal vertebra düzeyinde kemik defekti şeklinde izlenen görüntü ve tek umblikal arter saptandı. Özgeçmişinde ve soygeçmişinde bir özelliğe rastlanmamıştı. Anne ile baba arasında akrabalık veya ailede daha önce anomalili doğan başka bir bebek yoktu. Anne doğum öncesi dönemde radyasyona ve teratojen ilaçlara maruz kalmamıştı. Haftalık takip yapılan hastada 18. haftada hemivertebra şeklinde füzyon izlenmesi üzerine amniyosentez yapıldı. Kromozomal anomali izlenmedi. 19. haftada yapılan ayrıntılı anomali taramasında skolyoz, hemivertebra, tek umblikal arter ve persiste sağ umblikal ven izlendi. Safa kesesi de normalden küçük boyutlarda idi. Gebelik takiplerinde ölçümleri haftası ile uyumlu seyretti. Haftalık takip edilen hastanın 35. gebelik hafta muayenesinde aort koarktasyonundan şüphelenildi. Hasta 38. gebelik haftasında sezaryen seksiyo ile doğurtuldu. Bebeğin vücut ağırlığı 3230gr (25–50 p), boy 49 cm (25–50 p), baş çevresi 36.5 cm (75–90 p) ölçüldü. Genel durumu iyi, APGAR 1. dakika 8 ve 5. dakika 9 olan hastanın fizik muayenede ‘vertebral’, ‘anorektal’, ‘renal’ anomalileri gözlendi. Hastada fizik muayenede mezokardiyak odakda II/VI sistolik üfürüm, anal atrezi, perineal fistül, her iki ayak başparmağı birinci ve ikinci parmaklar arası ayrıklık saptandı. Olguda özofagus atrezisi tespit edilmedi. Hematolojik ve biyokimyasal değerleri normaldi. Direk grafide torakal yedinci vertebra seviyesinde füzyon, renal ultrasonografide sol UP darlık ile uyumlu sol toplayıcı sistemde grade 3 hidronefroz, pelvis AP çapı 20 mm saptandı. Proflaktik antibiyotik tedavisi başlandı. İdrar kültüründe üreme olmayan hastanın voiding sistoüretrografisi normal olarak değerlendirildi. Ekokardiyografisinde PFO, çift SVC, duktus açıklığı belirlendi. Hastadan kromozom analizi normal olarak raporlandı. Sonuç VACTERL birlikteliğinin tanısı güç değildir; ancak herhangi bir malformasyon görülmesi halinde, öncelikle, tüm sistemlerin malformasyon açısından gözden geçirilmiş ve malformasyonların tedavideki öncelik sırasının doğru saptanmış olması çok önemlidir. Tedavi multidisipliner yapılmalı, aileler prognoz konusunda, anomalilerin sayısı ve ciddiyetine göre bilgilendirilmelidir. Son yıllarda yoğun bakım şartlarının iyileşmesi ve tedavilerin multidisipliner olarak planlanması, bu hastaların yaşama şanslarını artırmıştır.

Anahtar Kelimeler: