Abstract:

Amaç: Yeni nesil dizileme (Next generation sequencing-NGS) testlerinin kullanım alanlarının genişlemesi, birçok alanda olduğu gibi kardiyoloji alanında da tanı değerlerinin artmasına imkan sunmuştur. Bu çalışmada kardiyak semptomlar açısından değerlendirilen hastalara uygulanan NGS testleri sonucunda tespit edilen varyantların sunulması amaçlanmıştır. Yöntemler: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi’nde, 2015-2019 tarihleri arasında, özellikle aritmi ile kardiyomiyopati (KMP) açısından değerlendirilen ve 128 farklı geni kapsayan bir kardiyak panel uygulanan hastalar, retrospektif olarak taranmış ve çalışmaya dahil edilmiştir. Sonuç: Çalışmaya alınan 42 hastanın 23’ünde klinik bulgular açısından anlamlı varyantlar tespit edilmiştir. Hastalardan birinde iki farklı, diğerlerinde ise birer anlamlı varyant saptandığı için toplamda 24 farklı varyant tespit ettik ve bunlardan 14'ü literatürde daha önce bildirilmemişti. Tartışma: Bu çalışma ile kardiyolojik açıdan toplumda nadir olarak gözlenen varyantlar hastaların klinik ve demografik özellikleri ile birlikte sunulmuştur. Sonuç olarak literatürde aritmi ve KMP ile ilişkilendirilmiş olan genlerin mutasyon spektrumuna katkı sağlanmıştır.

Keywords: