Özet:

Amaç Geçmişte Dandy-Walker varyantı olarak isimlendirilen vermiyan hipoplazi izole, küçük, genellikle yukarı dönmüş bir vermis ile karakterizedir. Hastalığın insidansı bilinmemektedir. Aksiyel kesitlerde posterior kranial fossa genişlememiştir ve sisterna magna ile bağlantılı dördüncü ventrikül izlenir. Başka anomalilerin varlığında kromozomal anomali riski yüksektir. Olgu 33 yaşında altıncı gebeliği olan hasta multipl fetal anomali nedeniyle kliniğimize refere edildi. Özgeçmişinde ve soygeçmişinde özellik yoktu. Fetal anomali taramasında ölçümleri 21 hafta ile uyumlu fetusta sisterna magna 17 mm ölçüldü, serebeller vermis değerlendirilemedi. Dandy walker kisti açısından fetal MRG ile değerlendirme planlandı. CSP optimal değerlendirilemedi. Unilateral yarık damak ve dudak izlendi. Sağ böbrek boyutları artmış ve en büyüğü 1 cm olan multipl kistler içermekteydi (multikistik displastik böbrek). Sol böbrek sınırları net değerlendirilemedi (hipolazik). Küçük parmak orta falanks değerlendirilemedi. Fetal EKO 'da triküspit kapak lateral komşuluğunda 5x6 mm’lik hiperekojen kitle izlendi. Triküspit kapak hareketleri serbest, bası bulgusu izlenmedi. Fetal MRG 'da posterior fossa kesitlerinde vermiste hipoplazi mevcuttu. 4. ventrikül sisterna magna ile devamlı izlenmekteydi. Vermis rotasyone olup tegmento vermian açı 45 derece ve posterior fossa boyutları normal değerlendirildi. Hasta beyin cerrahisi, çocuk cerrahisi ve çocuk nörolojiye konsülte edilerek danışmanlık alması sağlandı. Perinatoloji konseyinde değelendirilen aileye multipl fetal anomali ve kötü fetal prognoz nedeniyle sonlandırma seçeneği sunuldu ve ailenin isteği ile gebelik sonlandırıldı. Amniosentez ve abort materyalinden microarray çalışıldı, sonuç bekleniyor. Sonuç Fetal karyotip analizi genetik sendromlar ile yüksek birliktelik nedeniyle önerilmelidir. Vermiyan hipoplazi sıklıkla multipl anomalilerin ve genetik sendromların bir parçası olarak bulunur. İzole olgular asemptomatik olabilir ancak eşlik eden anomalilerin varlığında hastalığın prognozu hakkında aile bilgilendirilmeli ve danışmanlık verilmelidir.

Anahtar Kelimeler: