Özet:

Amaç: Dünya çapında, meme kanseri kadınlardasık görülen kanserdir. Türkiye'de de meme kanseri tüm kadın kanserlerinin %25’i gibi bir sıklıkta kadınlardasık görülen kanserdir. Tümör baskılayıcı genlerdeki (BRCA1 ve BRCA2) germline mutasyonlar kanser için genetik yatkınlığa neden olur ve tüm meme ve yumurtalık kanserlerinin %5-10’undan sorumludur. BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon taşıyan kadınlar, özellikle 45 yaşından önce meme kanserine yakalanmak için yüksek riske sahiptir. Bu çalışmanın amacı,yaygın olan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının, Türk populasyonunda erken yaş meme kanserli hastalardaki sıklığını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya, erken yaş (≤45) meme kanserli 50 kadın hasta dahil edilmiştir. Yaygın BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, geleneksel DNA dizileme tekniği kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Yaşları 28 ila 45 yıl arasında değişen hastaların yaş ortalaması 40.08 ± 4.275 olarak belirlenmiştir. 50 meme kanserli hastada, BRCA1 geni 185delAG (rs386833395) ve 5382insC (rs397507246) mutasyonları ile BRCA2 geni 6174delT (rs80359550) mutasyonu analiz edilmiştir. Bu çalışmaya dahil edilen meme kanserli hastaların hiçbirinde bu üç mutasyona da rastlanmamıştır. Sonuç: Sonuçlarımız, BRCA1 geni 185delAG ve 5382insC mutasyonları ile BRCA2 geni 6174delT mutasyonunun, Türk meme kanserli hastalarda yaygın olmadığını göstermiştir.  Türk populasyonunda, meme kanserinden sorumlu olabilecek başka BRCA1/2 gen mutasyonları veya BRCA1/2 genleri dışında başka genlerin olabileceği düşünülmektedir.  

Anahtar Kelimeler: