Özet:

Amaç: Trizomi 18 ve trizomi 13 tanısı almış fetuslara ait sonografik bulguları değerlendirmek. Yöntemler: Mart 2002 ile Kasım 2011 arasında hastanemizde saptanan 26 trizomi 18 ve 5 trizomi 13 olgusuna ait veriler ve tıbbi kayıtlar derlendi. Olgular 13-28. gebelik haftalarında prenatal ultrasonografik muayeneleri yapılan ve sonrasında trizomi 18 veya 13 olduğu kanıtlanmış gebe kadınlardan seçilmiştir. Kromozomal olarak trizomi 13 veya 18 olduğu kesinleşen bu olgulardaki ultrasonografi bulguları gözden geçirildi. Bulgular: Tüm olguların en az iki patolojik ultrason görüntüsü vardı. Sık gözlenen bulgular koroid pleksus kisti, patolojik kafa şekli, kardiyak patolojiler, holoprozensefali ve ilişkili yüz anomalileri, anormal el ve/veya ayak şekli, polidaktili, pençe el ve omfalosel idi. Yapısal olmayan polihidroamnios ve gelişme geriliği gibi patolojik bulgular olguların üçte birinden daha az bir kısmında saptandı. Sonuç: Trizomi 18 veya 13 olgularının hemen hemen tümünün gebeliğin ortalarında ortaya çıkan karakteristik anomaliler gösteren ultrason bulguları mevcuttu. Gebeliğin orta döneminde yapılacak ayrıntılı ultrasonografi, ileri genetik araştırma trizomi için 13 veya 18’li fetusların etkin bir şekilde taranmasını sağlayabilir.

Anahtar Kelimeler: