Özet:

Meckel-Gruber Sendromu (MGS) sistemik malformas¬yonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen lethal bir send¬romdur. İnsidansı 1/13250-140000 canlı doğum¬dur. Sendromun tanı için klasik triadı kistik renal displazi, ensefalo¬sel ve postaksiyel polidaktilidir. Kesin tanı için bu bulgulardan en az ikisi bulunmalıdır. Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonla¬rı, mikrosefali, hidrosefali gibi santral sinir sistemi bulguları, göz anomalileri, yarık damak dudak, ka¬raciğerde portal alanlarda safra duktuslarında pro¬liferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal kanal malformasyonu, konjenital kalp anomalileri, sur¬renal hipoplazisi, erkek genital organ hipoplazisi, erkek psödohermafroditizm, kriptorşidizm, pankre¬as kistleri ve fibrozis, üreter agenezisi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi gibi çok çeşitli anomaliler görülebilir. Bu yazıda fenotipik özellikleri ile MGS tanısı alan bir olgu literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Anahtar Kelimeler: