Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) 17q11.2 geninde mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant multisistemik bir hastalıktır (1). İnsidansı yaklaşık 2500-3500 canlı doğumda 1 ve prevelansı 4000-5000 de 1dir. Karakteristik özellikleri cafe´-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleridir (iris hamartomazu). NF1 santral ve periferal sinir sistemi tümörleri (gliom ve nörofibrom) üzerine tümör predispozan sendrom olarak düşünülse de pigmental anormallikler (cafe´-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleri), iskelet anomalileri ve nörodavranışsal anomalileri (öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği hiperakivite bozukluğu) içeren geniş nonneoplastik durumları sergiler (2.3). NF1 in komplikasyonu olan endokrin bozukluklarının ilk tanımlamaları 1970lere kadar gitmektedir, bunların birçoğu izole vaka raporu veya vaka serisidir. Bu yazıda kliniğimizde optik gliomun eşlik ettiği NF1 ile takip edilen 8 yaş 6 aylık erkek hastanın izlemlerinde tespit edilen puberte prekoks durumunu ele aldık.
Neurophibromatosis Type 1 (NF1) is an autosomal dominant multisystemic disease caused by mutations in 17q11.2 genes (1). The incidence is approximately 2500-3500 1 in living births and the prevalence is 1 in 4000-5000. Their characteristic features are caffe’au-lait spots, swelling in curved places and Lisch nodules (iris hamartomazu). Although NF1 is considered a tumor predisposing syndrome on central and peripheral nervous system tumors (gliom and neurophibrom), it shows widespread nonneoplastic conditions, including pigmental abnormalities (cafe'au-lait spots, swelling and Lisch nodes in the curvature), bone abnormalities and neurodegenerative abnormalities (learning difficulty, lack of attention, hyperactivity disorder) (2.3). The first detection of endocrine disorders, the complication of NF1, goes to the 1970s, many of which are isolated case reports or case series. In this article, we discussed the puberty precox condition identified in the observations of a 8-year-old 6-month male patient followed by NF1 accompanied by optical gliom in our clinic.
Field : Sağlık Bilimleri
Journal Type : Uluslararası
Relevant Articles | Author | # |
---|
Article | Author | # |
---|