Özet:

Alkaptonüri, otozomal resesif geçişli, 1902 yılında Garrod tarafından tanımlanmış, ilk doğumsal metabolik hastalıktır 1 . Oldukça nadirdir, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti gibi ülkelerde daha sık görülür. 3q kromozomunda kodlanmış, tirozin metabolizmasında rol alan Homogentisik Asit Oksidaz HGO geninde mutasyon 1996 yılında tanımlanmış ve şimdiye kadar 40'ın üzerinde mutasyon tespit edilmiştir 2 . HGO enzim yetersizliğine bağlı olarak idrarla atılamayan Homogentisik Asit HGA ve metabolitlerinin kollajenden zengin bağ dokusunda birikmesi ile hastalık belirti verir 3 . Bu oksidasyon ve pigment oluşumu geri dönüşümsüzdür 4 . Bu özelliklere rağmen, beklenen yaşam süresi sağlıklı bireyler kadardır. Tüm vücutta, yaygın, bağ dokusunda koyu renkli pigment birikmesiyle “okronozis” oluşur. Olgu sunumunda; 2002 yılından beri takip ettiğimiz alkaptonürisi olan kronik böbrek yetmezliği KBY , ileri derece demansı, idrar inkontinansı, yaygın kemik ağrıları ve osteoporozu olan 47 yaşında erkek hasta sunulacaktır.

Anahtar Kelimeler: