Özet:

Amaç: Prenatal tarama amacıyla yapılan birinci trimester tarama testindeki maternal serum biyokimyasal belirteçlerin ve ense saydamlığı (NT) ölçümünün fetal kromozomal anomali tespitine katkılarını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntemler: İstanbul Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde Ocak 2007 - Ocak 2009 aralığında 1. Trimester tarama testinde kromozom anomali riski yüksek olan 69 olguya prenatal tanı amaçlı yapılan amniyosentezlerin sonuçları geriye dönük olarak incelenmiş ve yorumlanmıştır. NT bulguları, 1. Trimester tarama testi sonuçlarındaki gebelik ilişkili plazma proteini A (PAPP-A) ve serbest ß-hCG (fß-hCG) değerleri, yaş riski, biyokimyasal risk ve kombine risk oranları gibi parametrelerin kromozom anomalisi saptama oranları amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırıldı. Bulgular: Yapılan amniyosentez sonuçlarına göre 69 hastadan 3’ünde (%4,2) anormal kromozomal patern saptandı. (%1,4 Trizomi 21, %1,4 15p delesyon, %1,4 INV 9-P11Q13) Anormal olan 3 olgunun tamamında NT≥3mm olarak değerlendirilmiştir. NT kalınlık artışı ve kombine risk artışı ile amniyosentez sonucunda anormal kromozomal patern saptanması arasında ileri düzeyde anlamlı bir ilişki bulundu (p<0,01). 10 olguda PAPP-A ve fß-hCG değerlerinin her ikisi açısından da risk saptanmış olup bu olguların tümünde fetal karyotip normal olarak gelmiştir. Sonuç: 1.Trimester tarama testinde NT kalınlığı artışının ve bununla bağlantılı olarak artan kombine risk oranının kromozom anomalilerini belirlemede testteki diğer parametrelere göre daha önemli olduğu gözlendi.

Anahtar Kelimeler: