Özet:

  Turner sendromu (TS) boy kısalığı, gonadal disgenezi, renal ve kardiyak anomaliler ile karakterize ve sıklıkla 45 X  karyotipinin bir sonucu olarak gelişen kromozomal bir bozukluktur. 6 yaş 1 aylık kız hasta, boyunun yaşıtlarından kısa olması nedeniyle polikliniğimize getirildi. Fizik muayenesinde; boyu 106. 4 cm (-1.74 SDS),ağırlığı 22 kg (-0,5 SDS), vücut kitle indeksi 19.43 kg/m2 (-1.80 SDS)’di. Tanner evrelemesine göre meme gelişimi ve pubik kıllanması evre 1 olarak değerlendirildi. Düşük ense saç çizgisi saptandı. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde; tam kan sayımı, rutin biyokimyasal tetkikleri, idrar ve gaita incelemeleri, tiroit fonksiyon testleri normal olarak saptandı.  Kemik yaşı 3 yaş 6 ay ile ile uyumluydu ve el bilek grafisinde Madelung deformitesi olduğu görüldü. FSH:22,5 mIU/mL (N:2.5- 7.04), LH: <0,1 mIU/ mL (N: 0.1-12), E2<20 pg/ mL olarak saptandı. Karyotip analizi 45 X olarak raporlandı ve hasta TS tanısı aldı. Bu olgu sunumu ile boy kısalığı ile başvuran tüm olgularda el bilek grafisi değerlendirmenin önemi ve gerekli olgularda karyotip analizinin yapılarak TS ‘nin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliği vurgulanmak istenmiştir.

Anahtar Kelimeler: