Atıf Sayısı
3
Görüntüleme
19
Trizomi 13 ya da Patau sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18’den (Edward sendromu) sonrayaygın görülen üçüncü otozomal trizomi kromozom düzensizliğidir. Etkilenen fetüslerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. İlişkili semptomların oranı olgudan olguya değişebilir. Bununla birlikte, etkilenen fetüslerin çoğunun kafatası ve yüz anormallikleri; kalp, böbrek, gastrointestinal malformasyonları veya diğer fiziksel anormallikleri vardır. Bu yazıda, hastanemiz kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine sevk edilen, 20 haftalık gebeliği bulunan ve dörtlü tarama testinde trizomi riski yüksek görülmesi nedeniyle yapılan amniyosentezin fetüste 47, XY, +13 karyotipi gösterdiği bir olgu sunuldu. Detaylı ultrason g.rüntüleme sonucunda fetüste lobar prosensefali + iki taraflı yarık damak ve dudak + doğuştan kalp hastalığı ve sol ventrikül hipoplazisi, her iki böbrekte pelvikaliektazi, her iki el ve ayakta polidaktili tespit edildi. Gebelik misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan doğurtularak sonlandırıldı. Aileye gelecekteki tüm olası gebeliklerde prenatal tanı almaları önerildi.
Trizomi 13 or Patau syndrome is the third auto-somal trismic chromosome irregularity that occurs after Trizomi 21 (Down syndrome) and Trizomi 18 (Edward syndrome). The life of the affected fetus is short due to this chromosome abnormality. The proportion of symptoms may vary from occurrence to occurrence. However, most of the affected fetuses have head and face abnormalities; heart, kidney, gastrointestinal malformations or other physical abnormalities. In this article, a phenomenon was presented in the fetus of amniyosentezine, which was transmitted to the hospital of female diseases and birth clinic, with a 20-week pregnancy and a high risk of trisomy in the fourth screening test, showed a caryotype of 47, XY, +13 in the fetus. The Ultrasound G. As a result of swelling, lobar prosensephaly in the fetus + two-sided scratch spine and mouth + birth heart disease and left ventricular hypoplasy, pelvicalectase in both kidneys, both hands and stand polydactile were detected. Pregnancy was ended by ovarian birth with misoprostol induction. The family was advised to get prenatal diagnosis in all possible future pregnancies.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Ulusal
Makale Detay 
Atıf Yapanlar
Benzer Makaleler
Dergi Bilgisi
Eseri Dinleyin
Bu Sayfayı Yazdırın
Paylaş
Mendeley
