Abstract:

Metabolizma hastalıkları tek başına ele alındıklarında oldukça nadir görülen hastalıklar olmakla birlikte kümülatif anlamda düşünüldüklerinde canlı doğumların yaklaşık 1:3,000 – 4,000’ini etkilemektedirler. Özellikle hastalıkların genetik olarak taşındıkları göz önüne alındığında “metabolik hastalıkların tarama programları” sadece yaşamayı değil kaliteli yaşatmayı hedefleyenler için büyük önem taşımaktadır. Yenidoğanlarda yapılabilen taramalar, genel tarama testleri ve selektif tarama testleri olarak iki grupta incelenebilir. Genel tarama testleri ise, Yenidoğan Metabolik Tarama Programı ve Genişletilmiş Yenidoğan Taraması olarak kendi içinde ikiye ayrılmaktadır. Metabolik hastalıkların büyük bölümünde doğumda etkilenme olmadığından herhangi bir klinik bulgu olmaksızın canlı doğan tüm yenidoğanlara uygun zaman sürecinde tarama programları uygulanmaktadır. “Yenidoğanda Metabolik Tarama Programı” olarak adlandırılan bu uygulama ülkenin gerçeklikleri göz önüne alınarak farklı hastalıklara yönelik farklı tarama testleri yapılmakta ve yine farklı sınır değerler uygulanmaktadır. Ulusal tarama programı içerisinde yer alamayan fakat Tandem Kütle Spektrometresi (Tandem MS/MS) ile çok pahalı analitik bir cihaz olmasına rağmen test maliyeti uygun, 1 damla kandan 30’un üstünde hastalık taramasının mümkün olduğu tarama testi uygulanmaktadır. Son 15 yıl içinde yaygınlaşmış olan bu uygulama “Genişletilmiş Yenidoğan Taraması” olarak tanımlanmaktadır. Metabolik hastalık açısından pozitif aile hikayesi olan (ailede tanımlanmış metabolik hastalık varlığı veya metabolik hastalık nedeniyle ölüm öyküsü olma) ve/veya metabolik hastalığı düşündürecek klinik semptomu olan yenidoğanlarda hedeflenen metabolik hastalık veya metabolik hastalık grubuna yönelik seçilmiş testlerin uygulanması “Selektif Metabolik Tarama Testleri” olarak kabul edilmektedir. Genellikle gelişmekte olan ülkelerde gerçekleştirilen bir stratejidir. Amaç, ciddi sorunlara yol açabilen en fazla sayıda metabolik hastalığın en kısa süre içerisinde tanımlanması için mümkün olduğunca ipucu elde etmektir. Öte yandan “selektif tarama testi negatifse hastalık yok” anlamına gelmediği bilinmelidir. Kalıtsal metabolik hastalıkları erken tanımaya yönelik gerçekleştirilen yenidoğanın metabolik tarama testleri temelde bir toplum sağlığı hizmetidir. Bu yönü ile düşünüldüğünde sadece bir laboratuvar hizmeti değil; eğitim, veri değerlendirilmesi, tanı, tedavi ve uzun dönem yönetsel anlayışı içine alan bir sistemler bütünlüğüdür. (JAREM 2015; 5: 39-46)

Keywords: