Abstract:

Oculo-auriculo-vertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar’s sendromu birinci ve ikinci brankiyal arkdan gelişen yapıların sık görülen konjenital defektlerinden oluşur. Bu sendromun ortalama görülme sıklığı 1/3500 ile 1/5600 arasında olduğu bildirilmiştir. Goldenhar’s sendromu, kraniyofasiyal anomaliler, kardiyovasküler, genitoüriner ve vertebra anomalilerin eşlik etmesi ile karakterize bir sendromdur. Goldenhar’s sendromunun farklı kromozom anomalileri ve kalıtım şekilleri bildirilmesine rağmen hastaların çoğunda herhangi bir kromozom anomalisi bulunmamaktadır. Bu yazıda doğumdan itibaren, solunum sıkıntısı ve emmede zorlanma şikayetleri ile başvuran ve Goldenhar’s sendromu tanısı alan 50 günlük erkek hastanın klinik ve laboratuar bulguları gözden geçirilerek izlemde dikkat edilmesi gereken noktalar vurgulandı. Anahtar Kelimeler: Goldenhar’s sendromu, oculo-auriculo-vertebral spektrum, kraniyofasiyal anomaliler, kardiak defekt.

Keywords: