Görüntüleme
21
İndirme
1
Amaç: Ailesel Akdeniz ateşinin kliniğinde görülen tekrarlayan febril poliserozit atakları, MEFV genindeki mutasyonlara bağlı kontrolsüz interlökin 1-β salınımından kaynaklanmaktadır ve hastalığın seyri mutasyonlara göre değişkenlik gösterebilmektedir. Bu çalışmada R202Q gen değişiminin klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisinin değerlendirmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: 122 pediatrik AAA hastasının demografik, klinik ve laboratuvar verileri kıyaslanmıştır. Hastalar MEFV mutasyonlarına göre R202Q değişimini heterozigot, homozigot, ekzon-10 mutasyonları ile bileşik heterozigot bulunduranlar ve sadece ekzon-10 mutasyonu bulunduranlar olarak gruplandırılarak karşılaştırılmıştır. Bulgular: Demografik, antropometrik, klinik ve laboratuvar bulgular açısından değerlendirildiğinde, gruplar arasında herhangi bir istatistiksel anlamlı fark saptanmamıştır. Sonuç: R202Q gen değişikliğine sahip hastalarda da ekzon 10 mutasyonlu hastalar gibi tipik AAA klinik bulguları gözlenebilmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi, genotipik ve fenotipik özelliklerinin birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalıktır.
Purpose: Repeated fever polyserotic attacks in the family Mediterranean fever clinic are caused by the uncontrollable release of interlökin 1-β associated with mutations in the MEFV gene, and the course of the disease can vary according to mutations. This study aims to assess the impact of R202Q genetic change on clinical and laboratory findings. Instrument and method: the demographic, clinical and laboratory data of 122 pediatric AAA patients are compared. Patients, according to MEFV mutations, compared the R202Q change to those with heterocygote, homocygote, exon-10 mutations and composite heterocygote and only those with exon-10 mutations. Results: When evaluated in terms of demographic, anthropometric, clinical and laboratory findings, no statistically meaningful differences between the groups were found. Results: Patients with R202Q genetic modification can also observe typical AAA clinical findings, such as patients with exon 10 mutations. Family Mediterranean fever is a disease that needs to be evaluated together with genotypical and phenotypical characteristics.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Makale Detay 
Benzer Makaleler
PDF Görüntüle
Dergi Bilgisi
Eseri Dinleyin
Alıntı Yap
Bu Sayfayı Yazdırın
Paylaş
Mendeley
