Özet:

ÖZET KFS, kısa boyun, düşük arka saç çizgisi ve boyun hareketlerini kısıtlayan servikal vertebraların füzyonuyla karakterizedir. Biz bilateral Sprengel deformiteli, konjenital tek taraflı böbrek agenezisi ve MEFV gen mutasyonu olan bir bayan KFS’li vakayı sunduk. Hastanın fizik muayenesi, rutin biyokimyasal, radyolojik değerlendirilmesi yapıldı ve aile öyküsü alındı. İlaveten, kromozomal analiz, MEFV geninin tüm ekzom sekans analizi ve GDF6 geninin sekans analizi yapıldı. Hastada kısa boyun, baş ve boyun hareketleri kısıtlanmış, düşük posterior saç çizgisi, bilateral Sprengel deformitesi, hafif skolyoz ve konjenital tek taraflı renal agenezisi vardı. Ayrıca hastanın parsiyel vertebra füzyonu vardı. Hasta, servikal kifoz, spinal kanalın füziform genişlemesi, servikal spinal kordun artmış kalınlığı, spinal kordun merkezinde yaklaşık 1.5 cm’ye ulaşan kistik genişlemeye ve normal karyotipe sahipti. Vakanın M680I(G>C) mutasyonu vardı. Vakanın GDF6 geni analiz sonucu normaldi. Bildiğimiz kadarıyla bu; KFS, bilateral Sprengel deformite, konjenital tek taraflı renal agenezi ve FMF mutasyonunun birlikte olduğu ilk vakadır. KFS'li olgularda nörolojik defisitlerin minör travma sonrası görülmesi nedeniyle hasta, dikkatli olmalı ve ağır egzersizden kaçınmalıdır. Hastanın karaciğerinde ve dalağında kistler ve aile geçmişinde böbrek yetmezliği vardı. Bu nedenle hasta polikistik böbrek rahatsızlığı açısındanda değerlendirilmektedir. Bunlara ilaveten, vaka MEFV geninde mutasyona sahip olduğundan, amiloidozis riski için hasta yaşamı süresince böbrek rahatsızlığı açısından takip edilmelidir.

Anahtar Kelimeler: