Özet:

FOXP2 geni konuşma ve dil bozukluklarında etkili olma bakımından tespit edilen ilk gendir. FOXP2, 1980’li yılların sonunda İngiltere’de yaşayan Pakistan kökenli bir ailede görülen konuşma ve dil bozukluklarını araştırırken keşfedilmiştir. Literatüre KE ailesi olarak geçen bu aile University London College’ye bağlı Çocuk Sağlığı Enstitüsünde 1990 yılından itibaren gözlenmeye başlanmıştır. Üç kuşaktan 30’a yakın aile bireyi gözlenmiş, yaklaşık yarısında çeşitli konuşma bozuklukları belirlenmiştir. Araştırmacılar bozuklukların görüldüğü hastalardan aldıkları DNA örnekleriyle sorunlu genin 7 nolu kromozomda uzun (q) kolun 31 nolu pozisyonunda bulunduğunu ortaya koydular. FOXP2 geni insan dışı canlılarda da bulunmaktadır, tüm omurgalılarda özellikle de memelilerde iyi korunmuştur. İnsan FOXP2 geni, 715 aminoasit uzunluğunda protein zinciri kodlar. Fare ve şempanzedeki FOXP2 genleri karşılaştırıldığında aralarında tek bir fark olduğu görülür. İnsan FOXP2 geni farelerdeki FOXP2 geninden 3 yerde, ortak atadan geldiği şempanze ve bonobo FOXP2 geninden ise yalnızca 2 yerde farklılık gösterir. Gendeki bu mutasyonların da son 200 000 yıl içinde gerçekleştiği Enard vd. (2002) tarafından belirlenmiştir. İnsandaki FOXP2 geninin bugünkü hâlini alması ile modern insanın (homo sapience) anatomik olarak ortaya çıktığı tarih birbiriyle uyumludur. Modern konuşmanın yaklaşık 150 000 - 200 000 yıl öncesine gittiği yönündeki tahminler FOXP2 araştırmalarının sonuçlarıyla da desteklenmektedir.

Anahtar Kelimeler: