Özet:

Ülkemizde nadir gözlenen bir hastalık olan nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ya da her ikisini birden tutan, genetik geçişli nörokutanöz heterojen bir hastalıktır. NF tip 1, 2500-3000 doğumda bir izlenir ve bu hastalıktan 17q11.2 genindeki defekt sorumlu tutulmuştur. Kardinal bulguları; nörofibromlar, ‘cafe au lait' lekeleri, aksiller-inguinal çillenme ve iris hamartomlarıdır (Lisch nodülleri). 22 yaşındaki kadın hastamız radiküler ağrı nedeniyle araştırılırken nörofibromlar, cafe au lait lekeleri, lisch nodülleri ile beraber sinir sisteminde sol sakroiliak bölgede malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPSKT) saptandı. Bu bulgular eşliğinde nadir görülen NF1 ve MPSKT birlikteliği incelenmiştir. Sonuç olarak radiküler ağrı şikayeti ile başvuran nörofibromatozisli hastalarda semptomlar iyi değerlendirilmeli altta yatan malignite olasılığı düşünülüp gerekli görüntüleme yöntemleri planlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: