Amaç: Meme kanseri kadınlar arasında en sık görülen ve en fazla ölüme neden olan kanser tipidir. Meme kanseri oluşumunda birçok tümör supresör gen, onkogen ve DNA tamir genleri rol oynamaktadır. Tümör supresör genlerden BRCA-1-2 meme kanserine yol açtığı bilinen genlerdir. Bu çalışmada ülkemizde başka bölgelerde yapılmış olan BRCA-1-2 genlerinde ki sık görülen polimorfizm mutasyonların kendi bölgemizdeki sıklığı araştırıldı. Araştırmamızda Dicle Üniversitesi Onkoloji Bilim Dalında meme kanseri tanısı almış genç yaş (44 yaş altı) grubu 96 hastanın tümör dokusundan çalışıldı. BRCA-1 (rs16942, rs1799966) ve BRCA-2 (rs144848, rs1799944) genlerine ait polimorfik mutasyonları PCR özgül belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yöntemiyle “LightCycler” PCR cihazı kullanılarak belirlemeyi amaçladık. Bulgular: Çalışma hastalarının BRCA-1 genine ait rs16942’de 14 (%14,5) adet homozigot (GG), 55 (%57,3) adet heterozigot (AG) rs1799966’ da 18 (%18,7) adet homozigot (GG), 46 (%47,9) adet heterozigot (AG) BRCA-2 genine ait rs144848’ de 9 (%9,37) adet homozigot (TT), 25 (%26,04) adet heterozigot (GT) rs1799944’ de de 2 (%2,08) adet homozigot (GG), 3 (%3,12) adet heterozigot (AG) hastada polimorfik gen mutasyonları saptadık. Bu mutasyonların hastalık yaş grubu, evre, grade, ER pozitifliği ve HER-2 pozitifliği ile ilişkili olmadığını saptadık. Yaş ile mutasyon sıklığı bakıldığında 35 yaş altında, evre 2 ve evre 3’ de, grade 2 ve grade 3’de mutasyon oranları numerik olarak artmakla beraber p değerinin klinik bir anlamlılık yoktu. Sonuç: Bölgemiz açısından BRCA-1-2 polimorfizm mutasyonları önemli oranda olup hasta bireylerin ve ailelerin taranması önemlidir. BRCA-1/BRCA-2 deki bu polimorfizm mutasyonlarının yaş, evre, grade, ER durumu, HER durumu ile ilişkisinin olmadığını saptadık.
Purpose: Breast cancer is a type of cancer that causes death with a fist that is common among women. Many tumor suppressor genes, oncogen and DNA repair genes play a role in breast cancer formation. The tumor suppressor genes are known to cause BRCA-1-2 breast cancer. This study examined the frequency of polymorphism mutations in the BRCA-1-2 genes that were performed in other regions of our country. In our study, a group of young people (44 years under age) diagnosed breast cancer at the Dicle University Oncology Science Division studied the tumor tissue of 96 patients. We aimed at determining the polymorphic mutations of the genes BRCA-1 (rs16942, rs1799966) and BRCA-2 (rs144848, rs1799944) using the "LightCycler" PCR device with the Hybridization Prob Method from the PCR specific determination group. Results: 14 (%14,5) homozigot (GG), 55 (%57.3) heterozigot (AG) in rs16942 of study patients; 18 (%18.7) homozigot (GG) in rs1799966; 46 (%47.9) heterozigot (AG); 9 (%9.37) homozigot (TT), 25 (%26.04) heterozigot (GT) in rs1799944; 2 (%2.08) homozigot (GG) in rs1799944; 3 (%3.12) heterozigot (AG) in rs144848; 2 (%9.37) homozigot (TT) in rs144848; 2 (%26.04) heterozigot (GT) in rs1799944; 3 (%3.12) heterozigot (AG) We found that these mutations are not related to disease age group, stage, grade, ER positive and HER-2 positive. In age and age, the rate of mutations under 35 years old, in stage 2 and stage 3, in grade 2 and grade 3 the rate of mutations increased numerically and the value of p had no clinical significance. The result: BRCA-1-2 polymorphism mutations are significant in our region and it is important to scan patients and families. We found that these polymorphism mutations in BRCA-1/BRCA-2 have no relation to age, stage, grade, state of ER, state of HER.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Benzer Makaleler | Yazar | # |
---|
Makale | Yazar | # |
---|