Özet:

Abstract In this paper, a 7 month old male case born to a first degree cousin marriage, referred to our department for oculomotor apraxia and hypotonia, diagnosed as having Joubert syndrome is discussed. Broad forehead, depressed nasal bridge, hypertelorism, hypotonia and oculomotor apraxia were found in physical examination. Pulmoner stenosis was reported in echocardiography. His peripheral blood cytogenetic analysis revealed 46, XY normal constitutional karyotype. “Molar tooth sign”, a pathognomonic finding for this syndrome was observed in cranial magnetic resonance images. In Joubert syndrome; dysmorphic skeletal findings, liver and kidney problems can be observed. In early diagnosed cases, like our case, clinical follow up is important for detetion of the liver and kidney involvement. Key words: Joubert syndrome, oculomotor apraxia, molar sign, hypotonia, hypertelorism.   Özet   Makalede 1. derece kuzen evliliği bulunan ailenin okulomotor apraksi şikayeti olan ve Joubert sendromu tanısı almış 7 aylık erkek çocuğu sunulmaktadır. Fizik muayenede geniş alın yapısı, basık burun kökü, hipertelorizm, hipotoni ve okulomotor apraksi saptanmıştır. Ekokardiyografi (EKO) pulmoner stenoz varlığını göstermiştir. Olgunun periferik kan sitogenetik analizinde 46, XY normal karyotip yapılanması bulunmuş olup, kranial MR sonucunda bu sendrom için tanı koydurucu olan “molar diş” görünümü saptanmıştır. Bu tanıyı alan olgularda dismorfik iskelet yapısı, karaciğer ve böbrek tutulumu bulguları da olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Olgumuz gibi erken tanı konan hastalarda böbrek ve karaciğer tutulumu yönünden klinik takip önemlidir.   Anahtar sözcükler: Joubert sendromu, okulomotor apraksi, molar diş görünümü, hipotoni, hipertelorizm.

Anahtar Kelimeler: