Özet:

Rothmund Thompson Sendromu (RTS) oldukça nadir görülen bir sendromdur. İki klinik alt formu tanımlanmıştır: poikiloderma, ektodermal displazi ve jüvenil katarakt ile karakterize RTS-I formu ve konjenital kemik defektleri, çocuklukta artmış osteosarkom ve cilt kanseri riski ile karakterize RTS-II formudur. Burada sunulan hasta, kemik deformiteleri, cilt kanseri öyküsü ve gelişme geriliği nedeniyle RTS-II formu idi. Hasta, iki gündür başlayan nefes darlığı ve hırıltı şikayeti ile hastanemize başvurdu. Posteroanterior akciğer grafisinde ve toraks bilgisayarlı tomografide sağ akciğerde total atelektazi, özefagusda ileri düzeyde dilatasyon ve özefagus distalinde obstrüksiyon izlendi. Aspirasyon pnömonisi tanısıyla, antibiyoterapi, oksijen tedavisi ve destek tedavi başlandı. Tedavi altında iken, kanama bozukluğu nedeniyle alveolar hemoraji ve hematüri gelişti. Destek tedaviye rağmen çoklu organ yetmezliği (solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği, pansitopeni) gelişen hasta 8. günde exitus oldu. Olgu RTS hastalarında kanamaya eğilim ve aspirasyon pnömonisi gelişimine dikkat çekmek adına sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: