Özet:

Amaç Roberts sendromu çok nadir bir genetik hastalık olup otozomal resesif kalıtım paternine sahiptir. 8. kromozomda yerleşen ESCO2 genindeki mutasyon sonucu gelişir. Çalışmamızda, 17. gebelik haftasında iskelet sistemi başta olmak üzere multipl anomalilerin eşlik ettiği Roberts sendromu saptanan bir olguyu sunmayı amaçladık. Olgu On yedinci gebelik haftasında rutin gebelik muayenesi için hastanemize başvuran gebede yapılan fetal ultrasonografik değerlendirmede fetüste bilateral üst ve alt ekstremitelerde anormallik, kontrakte bacaklar, bilateral yarık damak-dudak, intrauterin büyüme kısıtlılığı ve kardiyak anomali saptandı. Bu ultrasonografik bulgularla ön planda Roberts sendromu düşünüldü. Sitogenetik ve moleküler analizlerle Roberts sendromu tanısı doğrulandı. Metafaz evresinde sentromerlerin erken ayrışması ve sentromer yanındaki heterokromatik bölgelerin erken dağılımı saptandı. Sitogenetik ve moleküler analizler ile fetüste ESCO2 geninde homozigot mutasyon ve ebeveynlerde ise heterozigot mutasyon belirlendi. Ebeveynler ile genetik konsültasyon sonrası gebeliğin terminasyonuna karar verildi. Terminasyon sonrası fizik muayene bulguları ile prenatal ultrasonografik bulgular benzer saptandı. Sonuç Yirminci gebelik haftası öncesinde ultrasonografik olarak birçok ciddi iskelet displazisine tanı konulabilir. Erken tanı, genetik konsültasyon olanağının yanı sıra gebeliğin devamı halinde doğum açısından ve postnatal dönemde tıbbi destek için gerekli tedbirlerin alınmasını sağlar. Eğer iskelet displazisine yol açan genetik hastalık tespit edilip ebeveynlerde bu genin taşıyıcılığı saptanırsa hastalığın tekrarlamasını engellenmek için preimplantasyon genetik tanı ile normal embriyolar elde edilerek sağlıklı gebelikler oluşturulabilir.

Anahtar Kelimeler: