Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
Kurumsal Referanslarımız SED Quartile İstatistik S.S.S. Kullanım Kılavuzu Bize Ulaşın
Kurumsal Başvuru Dergi Başvurusu
Türkçe English
 Görüntüleme 15
 İndirme 2
Menü
Mendeley
Endnote
A Rare Case of Cholestasis: Arthrogryposis, Renal Tubular Disorder and Cholestasis Syndrome
2018
Dergi:  
The Journal Of Pediatric Research
Yazar:  
DOI:  
10.4274/jpr.38257
Özet:

Arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome is a rare, autosomal recessive multisystem disorder. Severe growth retardation, ichthyosis, recurrent febrile disease, platelet abnormalities, sensorineural hearing loss, hypotonia and corpus callosum dysgenesis were later included as further features of this syndrome. We present a case of ARC syndrome diagnosed by genetic analysis.

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler
1. Pallister-Killian sendromlu bir olguda tekrarlayan ventriküler taşikardi atakları
2017


  Detaylar
 PDF Görüntüle
2. A Rare Nephrotic syndrome in Childhood: Schimke Immunoosseous Dysplasia
2011


  Detaylar
 PDF Görüntüle
3. COCHLEAR IMPLANTATION IN A PATIENT WITH USHER'S SYNDROME
2002


  Detaylar
 PDF Görüntüle
4. Novel frameshift mutation in the KCNQ1 gene responsible for Jervell and Lange-Nielsen syndrome
2018


  Detaylar
 PDF Görüntüle
5. Robert’s Syndrome
2003


  Detaylar
 PDF Görüntüle
6. ALSTRÖM SYNDROME ASSOCIATED WITH CEREBRAL INVOLVEMENT: AN UNUSUAL PRESENTATION
2006


  Detaylar
 PDF Görüntüle
The Journal Of Pediatric Research

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 591
Atıf : 212
2023 Impact/Etki : 0.014
Detaylı İncele
The Journal Of Pediatric Research