Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
Kurumsal Referanslarımız SED Quartile İstatistik S.S.S. Kullanım Kılavuzu Bize Ulaşın
Kurumsal Başvuru Dergi Başvurusu
Türkçe English
 Görüntüleme 14
 İndirme 1
Menü
Mendeley
Endnote
Treatment of STING-associated vasculopathy with onset in infancy in patients carrying a novel mutation in the TMEM173 gene with the JAK3-inhibitor tofacitinib
2023
Dergi:  
The Archives of Rheumatology
Yazar:  
DOI:  
10.46497/ArchRheumatol.2023.9927
Özet:

Objectives: This study aimed to reveal the genetic background of patients in the two-generation family suffering from rheumatoid arthritis, psoriatic arthropathy pain, scratches, and bruises. Patients and methods: A clinical exome sequencing analysis was performed in 10 individuals in the same family using the Sophia Genetics clinical exome solution kit. Results: A novel V194L mutation in the TMEM173 gene was identified in three members of the family. Two of the family members were treated with the JAK3 inhibitor tofacitinib and recovered completely one month after the treatment. Conclusion: The V194L mutation was reported for the first time in this study, and a positive response was achieved with tofacitinib.

Anahtar Kelimeler:

0
2023
Dergi:  
The Archives of Rheumatology
Yazar:  
DOI:  
10.46497/ArchRheumatol.2023.9927
Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler
1. Two male patients from an extended seven generation Turkish family diagnosed with Renpenning syndrome: identifying the causative mutation and review of the literature
2022


  Detaylar
 PDF Görüntüle
2. Identification of a novel homozygous mutation in the DDR2 gene from a patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia by whole exome sequencing
2021


  Detaylar
 PDF Görüntüle
3. Whole exome sequencing revealed a novel dystrophin-related protein-2 (DRP2) deletion in an Iranian family with symptoms of polyneuropathy
2019


  Detaylar
 PDF Görüntüle
4. Identification of a Novel WFS1 Mutation Using the Whole Exome Sequencing in an Iranian Pedigree with Autosomal Dominant Hearing Loss
2021


  Detaylar
 PDF Görüntüle
5. A very rare disease of lymphatic malformation 6: two novel PIEZO1 variants and review of the literature
2023


  Detaylar
 PDF Görüntüle
6. Severe Phenotype in Patients with X-linked Hydrocephalus Caused by a Missense Mutation in L1CAM
2022


  Detaylar
 PDF Görüntüle
The Archives of Rheumatology

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 190
Atıf : 13
2023 Impact/Etki : 0.008
Detaylı İncele
The Archives of Rheumatology