Özet:

Amaç Multipl anomaliler ile ilişkili olan Smith-Lemli-Opitz (SLOS) sendromlu bir olguyu sunmak ve bu hastalığın prenatal tanısını tartışmak. Yöntem SLOS, otozomal resesif geçiş gösterir. 7-dehidrokolesterol reduktaz (DHCR7) eksikliği nedeniyle dokularda ve vücut sıvılarında 7- ve 8-dehidrokolesterol (7- ve 8-DHC) birikimine neden olur. Doğumda santral sinir sistemi, kalp, böbrek, genitalya ve ekstremitelerde değişik malformasyonlar görülebilir. Bu malformasyonlar hayatı tehtid edebilir. İlerleyen dönemlerde psikomotor ve mental retardasyon ve davranış anormallikleri ile birliktedir. Prenatal olarak SLOS’tan şüphelenilebilir. Malformasyonlar ve intrauterin gelişme geriliği olması ve maternal serum serbest östrojen düzeylerinin düşmesi ile birliktedir. Tanı koryon villus biyopsisi yada amniyosentez ile sterol analizi yapılarak konulabilir. Olgu 36 yaşında beşinci gebeliği olan olgumuz 27. gebelik haftasında kardiyak anomali nedeniyle kliniğimize refere edildi. Obstetrik hikayesinde ilk ve üçüncü gebeliğinde termde spontan vajinal yolla sağlıklı kız ve erkek bebekler doğurtulmuştur. İkinci gebeliği spontan abortus ile sonuçlanmıştır. Dördüncü gebeliği spontan ikiz olarak başlamıştır ancak, 6. gebelik haftasında ikizlerden biri kaybedilmiştir, diğer fetüsde ise antenatal ultrason ile büyüme gelişme geriliği, kol ve bacaklarda kısalık olduğu tespit edilmiştir. Spontan vajinal yolla 3600 gr erkek bebek düşük APGAR ile doğurtulmuştur. Muayenesinde her iki ayakta başparmak duplikasyonu, ayakta içe dönüklük, konjenital kalp hastalığı, adrenal hipoplazi, ambigus genitalya ve küçük böbrekleri içeren multipl anomalileri varmış ve birkaç gün yaşamıştır. Beşinci gebeliğin takibinde üçlü testte yüksek risk nedeniyle amniyosentez yapılmış ve normal karyotip olarak raporlanmıştır. Fetal ekokardiografide, komplet atrioventriküler septal defekt (AVSD), aortik ayrılma, aort hipoplazisi tespit edilmiştir. Hastanın tarafımızca 27. gebelik haftasında yapılan ilk muayenesinde, kalpte sol ventrikül hipoplazisi, sol atrium hipoplazisi, AVSD, hipoplastik aort ve erken intrauterin gelişme geriliği (IUGR) tespit edilmiştir. Bir önceki kaybedilen bebekle benzer bulgular olması nedeniyle genetik konsültasyonu önerildi. Hastanın haftalık takibine devam edildi, 37. gebelik haftasında IUGR, oligohidramniyos ve fetal distres nedeniyle sezaryena alındı.2280 gr kız bebek doğurtuldu. Genetik bölümünde prenatal tanıyı doğrulamak için kordon kanı çalışıldı. Yenidoğanda telenjiektazi ve rizomelik ekstremiteler gibi dismorfolojik bulgular ve metabolik bozukluklar vardı. Ekokardiografik değerlendirmesi prenatal tanı ile uyumlu idi. Sonuç SLOS birden çok malformasyon ile birlikte olabilir. Ayrıca maternal serum serbest östrojen düzeylerinin düşmesi ikinci trimester kromozomal anomali risk taramasında yüksek risk ile sonuçlanabilir. Kötü obstetrik öyküsü olan bu tür hastalar genetik konsültasyon için yönlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: