Özet:

Amaç: Wilson Hastalığı (WH), bakır transportunda bozukluğa bağlı olarak birçok organ ve dokuda bakırın birikmesine sebep olan kalıtsal bir hastalıktır. WH’da ensık nörolojik ve nöropsikiyatrik bulgular görülmektedir. Prognoz genellikle karaciğer tutulumunun şiddetine ve nörolojik tutuluma bağlıdır. Erken tedavi beyin hasarı ve semptomları kontrol edebilir. Tanı zamanı prognoz ile ilişkilidir. Bu çalışmada amacımız kliniğimizde WH nörolojik bulgu sıklığını belirlemek ve klinik tecrübemizi aktarmaktır. Gereç ve Yöntem: 2014-2017 yılları arasında WH tanısı almış olan ve nöroloji polikliniğinde muayene olan hastaların nöroloji polikliniğine başvuru şikayetleri kayıt edildi. Hastaların klinik ve laboratuvar görüntülemeleri kayıt edildi. Bulgular: Çalışmaya 11 kadın, 25 erkek toplam 36 hasta alınmıştır. Bu hastaların nörolojik muayenesinde; 4 hastada sadece tremor, 2 hastada tremor ve distoni, 2 hastada tremor ve kore, 1 hastada tremor ve koreatetoz, 2 hastada epilepsi saptanmıştır. Nöroloji takibi olan 36 WH’nın 11 inde (% 30.5) nörolojik tutulum tespit edilmiştir. Nörolojik semptomu olan hastalarda % 81.8 oranı ile tremor ensık görülen semptomdur. Tremor görülen hastaların % 44.4’ünde tek başına tremor saptanmışken, kalan % 55.6’sında eşlik eden başka bir hareket bozukluğu saptanmıştır. Sonuç: Wilson hastalığında nörolojik komplikasyon sıktır, ensık görülen semptom tremordur.

Anahtar Kelimeler: