Abstract:

Antifosfolipid antikor sendromu (AFAS) tekrarlayan venöz ve arteriyel trombozlarla seyreden bir hastalıktır. Hastaların %1’inden azında görülen hızlı seyirli, çoklu trombozlara bağlı multiorgan yetmezlik tablosu katastrofik antifosfolipid antikor sendromu (KAFAS) olarak adlandırılmaktadır. Burada eritematöz cilt lezyonlarıyla başvuran, takibinde alt ekstremitelerde yaygın purpura fulminans gelişen 8 yaşında kız çocuk sunulmaktadır. Hastada cilt tutulumuna ek olarak izlemde proteinüri, mikroanjiyopatik hemolitik anemiye eşlik eden trombositopeni gelişmesi ve cilt biyopsilerinde arteryel ve venöz trombozlar gösterilmesi nedeniyle KAFAS geliştiği düşünüldü. Hastaya yoğun bakım desteği ve geniş spektrumlu antimikrobiyal tedavilerin yanısıra antikoagulan, antiagregan, steroid, intravenöz immünoglobulin tedavileri uygulandı. Bu aşamada hastada lupus antikoagulan, anti beta-2 glikoprotein ve antifosfolipid IgG pozitifliği saptanması üzerine AFAS tanısı doğrulandı. Ancak etiyolojiye yönelik araştırmalarda trombotik riski düşük MTHFR-A1298C, MTHFR-C677T, faktör V H1299R, beta fibrinojen-455 G>A mutasyonlarının heterozigot pozitifliği dışında romatolojik, enfeksiyöz ve malign nedenler saptanmadı. Aile öyküsünde; ablada Raynaud fenomeni, halada benzer cilt lezyonları, babaannede intersitisyel akciğer hastalığı ve proteinüri olmasının yanında baba ve iki ablada lupus antikoagulan pozitifliği saptandı. Yaygın cilt nekrozuna yönelik debridman, greftleme ve lokal mezankimal kök hücre tedavisinin yanısıra azatioprin tedavileri de uygulanan hastada cilt bulgularında belirgin düzelme gözlendi.

Keywords: