Özet:

Amaç: Kemik iliğindeki hematopoietik hücrelerin anormal birikimiyle karakterize olan kronik myeloid lösemi (KML) için t(9;22) kromozomal translokasyonu tanısal bir belirteçtir. Philadelphia kromozomu oluşumuyla sonuçlanan translokasyon, KML olgularında gelişmekte ve hastalarının %95’inde görülmektedir ve akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut myeloid lösemi (AML)’de daha kötü bir prognozun göstergesidir. Bu çalışmada, Tıbbi Biyoloji Anabilim dalında 2004-2013 yılları arasında gelen KML ön tanılı hastaların t(9;22) analizi yapılarak, sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.  Yöntem ve gereçler: 2004-2013 yılları arasında gelen KML ön tanılı olguların, BCR-ABL füzyon gen ekspresyonun belirlenmesi, 361 çocuk ve 2433 erişkin olguda gerçekleştirilmiştir. Çocuk olgularının 125’i ve erişkin olgularının 626’sı takip hastası olup 3612 kan (%59) ve 2516 kemik iliği (%41) örneğinden total RNA veya mRNA izolasyonu gerçekleştirilmiştir.  Bulgular: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim dalında 2004-2013 yılları arasında 6128 t(9;22) ekspresyon analizi gerçekleştirilmiştir. Takip hastası çocuklarda (yaş ortalaması 10,43±5,07) 2 ile 26 arasında değişen 545 analiz ve erişkin takip hastalarında (yaş ortalaması 51,07±14,63) ise 2 ile 30 arasında değişen 753 analiz gerçekleştirilmiştir. Çocuk olguların 38’i ve erişkin olguların 474’ü BCR-ABL füzyon gen ekspresyonu pozitif olarak belirlenmiştir. Tartışma ve sonuç: BCR-ABL1 transkriptlerinin kan ve kemik iliğindeki kantitatif ölçümü, KML’nin ilk tanısı ve rutin tedavi sonrası t(9;22)-pozitif lösemili hücrelerin patobiyolojisini daha iyi anlamamız açısından önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: