Views
8
Downloands
1
Amaç: Genetik bilimindeki ilerlemeler ve yardımcı üreme tekniklerindeki gelişmeler, infertilitenin genetik nedenlerine odaklanmamızı sağlamaktadır. Bu çalışmada, sex kromozomu anöploidisi ve Y kromozom mikrodelesyonları açısından genetik anormallikleriaraştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Azospermi veya şiddetli oligozoospermi (≤ 5 milyon spermatozoa/ml) olan toplam 350 hasta analiz edildi. Hastalar genel muayene ve laboratuvar değerlendirmesi sonrası, karyotip ve Y kromozom mikrodelesyonu açısından değerlendirildi. Bulgular: Non-obstrüktif azospermi (NOA) olan toplam 225 infertil erkek ve oligozoospermi olan 125 infertil erkek çalışmaya dahil edildi. Genel sitogenetik anomali oranı% 16 idi. Üç yüz elli vakanın 32’sinde (% 9,1) kromozom değişiklikleri tespit edildi. En sık görülen genetik anomali 47, XXY (Klinefelter sendromu KS) idi ve insidansı NOA grubunda % 11.5 ve oligozoospermi grubunda % 3,2 idi. Y kromozom mikrodelesyonu 24 (% 6.8) hastada tespit edildi ve benzer şekilde NOA grubunda oligozoospermi grubuna göre daha sık görüldü (% 9.3 vs % 2.4, sırasıyla). Sonuç: İnfertilitenin şiddeti ile birlikte genetik nedenlerin görülme sıklığı artmaktadır. Sonuç olarak, yardımcı üreme tekniklerinin kullanılmasından önce genetik tarama ve uygun genetik danışmanlığa ihtiyaç duyulmaktadır.
Goal: Progress in genetic science and advances in assistant reproductive techniques make us focus on the genetic causes of infertility. In this study, we aimed at investigating genetic abnormalities in terms of sex chromosome anöploidism and Y chromosome micro-divisions. A total of 350 patients with azospermia or severe oligozoospermia (≤ 5 million spermatozoa/ml) were analyzed. Patients, after general examination and laboratory evaluation, were evaluated in terms of caryotype and Y chromosome microdecision. The study included 125 infertile men and 225 infertile men with non-obstructive azospermia (NOA). The overall rate of cytogenetic anomaly was 16%. In 32 of three hundred and fifty variants (9.1%) chromosome changes were detected. The most common genetic anomaly was 47, XXY (Klinefelter syndrome KS) and the incidence was 11.5% in the NOA group and 3.2% in the oligozoospermian group. The microdefinition of the Y chromosome was detected in the patient 24 (6.8 percent) and similarly more frequently compared to the oligozoospermia group in the NOA group (9.3 percent vs. 2.4 percent respectively). The result: with the severity of infertility, the frequency of genetic causes increases. As a result, genetic screening and appropriate genetic advice are required before the use of assistant reproductive techniques.
Article Detail 
Similar Articles
Journal Information
Listen Paper
Cite
Print This Page
Share
Mendeley
