Özet:

Sotos sendromu; makrosefali, tipik yüz görünümü ve gelişim geriliği ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Beyaz ırkta hastaların %80’inden fazlasında mutasyonları gösterilmiştir. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sotos sendromunun prevalansı 1:10,000 ile 1:50,000 arasındadır. El, ayak ve çenedeki aşırı büyüme, klinik bulgu olarak akromegali ile karıştırılmaktadır. Burada, akromegali tanısıyla takipli olup mental retardasyon etiyolojisinin araştırılması için polikliniğimize yönlendirilen 15,5 yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Olgunun kromozom analizinde 46, XY, t(3;6)(p21;p25) karyotipinde olduğu ve olguya ait aile taramasında ise transloke kromozomun paternal orijinli olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak akromegali benzeri bulgular gösteren zeka geriliği bulunan olgularda ayırıcı tanıda Sotos sendromu mutlaka düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: