Apert sendromu kraniyosinostoz, yüzün orta kısmında hipoplazi, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve değişen derecelerde mental retardasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir bozukluktur. Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik.
Apert syndrome is a rare disorder characterized by hypoplasia in the middle of the face, symmetricly digested in hands and feet and mental retardation and congenital heart defects in varying degrees. The form of heredity is autosomal dominant, but most of the facts are formed by new mutations. In this article, we wanted to present the phenomenon of the Apert syndrome with atrial septal defect in order to emphasize the detailed examination of the potential congenital heart defects that accompany.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Benzer Makaleler | Yazar | # |
---|
Makale | Yazar | # |
---|