Özet:

Amaç Distal trizomi 15q sendromu, kraniofasial, iskelet bozuklukları, genital anomaliler ve doğum öncesi / doğum sonrası gelişme geriliği ile ilişkili son derece nadir bir kromozomal bozukluktur. Bu bozukluğun şiddeti, 15q kromozomunun duplike bölümünün büyüklüğüne ve yerine bağlıdır. Biz burada bu nadir bozukluğun prenatal bulgularını sunmayı amaçladık. Olgu 27 yaşındaki G1P0 hasta gebeliğin 33. haftasında fetüsün büyüme parametrelerinin değerlendirilmesi için başvurdu. Ultrason muayenesinde fetal uzun kemiklerde kısalık (HL: 27w 3 <%5p, FL: 29w <% 2p), dolikosefali ve hafif ventrikülomegali saptandı. Fetal manyetik rezonans görüntüleme sonografik bulguları doğruladı. Gebeliğin 35. haftasında fetal distress nedeni ile acil sezaryen ile 2000 g ağırlığında erkek bebek doğurtuldu. Neonatal muayenede uzun filtrum, yüksek damak, düşük yerleşimli kulak, dolikosefali, kraniosinositoz gibi kraniofasyal anomaliler, kriptorşidizm, bilateral alt ve üst ekstremite kısalığı saptandı. Neonatal kromozom analizinde parsiyel monozomi 2p ve parsiyel trizomi 15q izlendi. Aileye gerekli genetik danışmanlık verildi. Sonuç Nadir görülen hastalıkların prenatal sonografik bulgularını paylaşmak, diğer klinisyenlere ışık tutmak adına önemlidir. Distal trizomi 15q sendromunda prenatal bulgularımız, bilateral kısa femur ve humerus, dolikosefali ve hafif ventrikülomegali idi.

Anahtar Kelimeler: