Kistik fibrozis, beyaz ırkta yaşam süresini kısaltan kalıtımsal hastalıklar arasında en sık görülenidir. Pankreatik ekzokrin bez fonksiyonu, solunumsal fonksiyon ve birçok organı etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık, transmembran ileti düzenleyici (CFTR) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Kistik fibrozis infantil dönemde kolestazın nadir bir sebebidir. Bu yazıda neonatal kolestazı olan şiddetli anemi, direkt hiperbilirubinemi, hipoalbuminemi gelişmiş olan ve kistik fibrozis tanısı konan bir infant sunulmuştur. Kolaylıkla yanlış tanı alabilen bu durum, kistik fibroziste oldukça nadirdir. Erken tanı ve uygun tedavi, hastalığın komplikasyonlarını önleyebilir.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Ulusal
Benzer Makaleler | Yazar | # |
---|
Makale | Yazar | # |
---|