Amaç: Otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olan nörofibromatozis tip 1 (NF-1) nörolojik bulgular ve iskelet displazileriyle gider. Nadir bir patoloji olan anterior torakal meningoselle NF-1 birlikteliği iyi bilinen bir durumdur. Chiari tip 1 malformasyonu (NF-1) olasılıkla embriyonal dönemde ortaya çıkan mezodermal yetersizlik nedeniyle gelişen bir hastalıktır ve sıklıkla siringomiyeliye neden olur. CM-1 de NF-1 ile birlikte bulunabilir. Ancak literatürde bu dört patolojinin birlikte görüldüğü bir olgu bildirilmemiştir. Olgu sunumu: Bilinen NF-1 öyküsü olan ve bir yakınması olmayan 45 yaşında kadın olgu sunuldu. Multinodüler guatr incelemesi için yapılan torakal görüntülemede anterior torakal meningosel saptandı. Beyin ve tüm spinal manyetik rezonans görüntülemeleri (MRG) CM-1 ve siringomiyeli varlığını ortaya koydu. Hastada bir nörolojik bulgu olmamasına rağmen siringomiyelinin geniş olması nedeniyle CM-1 ve siringomiyeliye yönelik cerrahi girişim önerildi. Ancak hasta kabul etmedi. Sonuçlar: Nörofibromatozis tip 1, CM-1/siringomiyeli kompleksi veya anterior torakal meningoselle birlikte görülebilirse de, literatürde bu dört patolojinin birlikte görüldüğü bir olgu bildirilmemiştir. Bu olgu bize herhangi bir nörolojik bulgusu olmasa da NF-1 olgularının beyin ve omurga patolojileri açısından incelenmesi gerektiğini hatırlatmıştır.
Purpose: Typ 1 neurophibromatosis (NF-1), which is an autosomal dominant hereditary disease, goes with neurological findings and skeletal dysplays. A rare pathology is the well-known condition of an anterior cervical meningoselle NF-1. Chiari type 1 malformation (NF-1) is a disease that is likely developing due to mesodermal insufficiency that occurs during the embryonic period and often causes siringomyelia. CM-1 can also be found along with NF-1. However, in the literature there is no fact that these four pathologies are seen together. A 45-year-old woman with a well-known NF-1 story has been presented. In the throat image for the multinodular guatr examination, the anterior throat meningosel was detected. The brain and all the spinal magnetic resonance images (MRG) showed the presence of CM-1 and siringomy. Although there was no neurological discovery in the patient, a CM-1 and siringomyel surgery was recommended due to the extent of the siringomyel. The patient did not accept it. Results: Neurophibromatosis type 1, CM-1/siringomyal complex or anterior cervical meningosis may be observed in conjunction, but no phenomenon has been
Field : Sağlık Bilimleri
Journal Type : Uluslararası
Relevant Articles | Author | # |
---|
Article | Author | # |
---|