Amaç: Bu çalışmada, mikrodizin tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (a-CGH) incelemesinde saptanan genomik dengesizliklerin ikinci bir yöntemle, örneğin floresan in situ hibridizasyon (FISH), gerçek zamanlı kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (Real-Time qPCR) ya da bir başka array platformu gibi, çalışılarak doğrulanması, klinik açıdan anlamının irdelenmesi ve genotip-fenotip ilişkisinin kurularak ailelere özgün genetik danışma verilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Postnatal dönemde multiple konjenital anomali/mental retardasyon (MKA/MR) ve prenatal dönemde fetal ultrasonda birden fazla patolojik bulgular nedeniyle, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda kromozom analizi tamamlanmış, normal karyotipe sahip ancak yapılan a-CGH incelemesinde değişim saptanmış, parental çalışmalarla de novo olduğu belirlenmiş 10 olguda a-CGH çalışmasında saptanan değişimlerin, değişimin tipine göre uygun tekniklerin kullanımı ile doğrulama çalışmaları yapıldı. Bulgular: Çalışmada; 8 olgunun değişimi doğrulanarak fenotiple ilişkilendirildi, 2 olguda ise değişimin tekniğe bağlı hibridizasyon hatalarından kaynaklandığı sonucuna varıldı. Sonuç: Elde ettiğimiz bulgular, a-CGH tekniği ile saptanan değişimlerin doğrulama çalışmaları tamamlanmadan raporlandırılmaması ve her değişimin tek tek değerlendirilerek en uygun, hızlı ve ekonomik teknikle doğrulanması gerektiğini ortaya koymuştur.
Purpose: In this study, a second method of genomic imbalances identified in the study of comparative genomic hybridization (a-CGH) based on microdis, such as fluorescent in situ hybridization (FISH), real-time quantitative polymerase chain reaction (Real-Time qPCR) or other array platform, was aimed at verifying by study, clinical understanding of meaning and giving families original genetic advice by establishing the genotype-fenotype relationship. Method and method: Multiple congenital anomaly/mental retardation (MKA/MR) in the postnatal period and multiple pathological findings in the fetal ultrasound in the prenatal period, Chromosome analysis in the Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Medical Genetic Anabolism Department has been completed, normal caryotype but the change in the a-CGH examination has been detected, parental studies have also been detected in the new 10 cases of changes in the a-CGH study, the use of appropriate techniques according to the type of change has been verified. Results: In the study, 8 phenotypes were linked to phenotypes by confirming the change, and 2 phenotypes found that the change was caused by technical hibridization errors. The findings we have obtained have shown that the changes detected by a-CGH technology are not
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Benzer Makaleler | Yazar | # |
---|
Makale | Yazar | # |
---|