Özet:

Şizofreni ve bipolar bozukluk (BPB), etiyolojilerinde genetik ve çevresel etmenlerin rol oynadığı psikiyatrik hastalıklardır. Bu hastalıkların kalıtımında birçok farklı işlevi olan gen yer almaktadır ve bu hastalıklarla ilişkili bulunan genlerin sayısı her yeni araştırmayla beraber artmaktadır. 1900’lü yıllardan beri psikoz olgularının değerlendirilmesinde şizofreni ve BPB ayırıcı tanısı önemli bir unsur olmuştur. Moleküler genetik tekniklerin gelişmesi, 2000’li yılların başında yüksek bütçeli ve geniş kapsamlı genetik araştırmalar yapılmasını sağlamış, bu çalışmaların sonucunda insan genomuyla ilgili birçok yeni bilgiye ulaşılmıştır. İnsan Genom Projesi (Human Genome Project) ile başlayan Genom çapı ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ile zirveye ulaşan genetik araştırmalar sonucunda kalıtımında birçok genin rol oynadığı multifaktöryel etiyolojiye sahip hastalıklarla ilişkili birçok gen bölgesi bulunmuştur. Genetik çalışmaların psikiyatri açısından dikkat çekici bir bulgusu da birbirinden farklı hastalıklar olarak kabul edilen şizofreni ve BPB arasında birçok ortak gen lokusunun bulunmasıdır. Klinik değerlendirmede ayırıcı tanıda zorlanılan ve şizofreni ya da BPB tanısının net olarak koyulamadığı olgular düşünüldüğünde, genetik çalışmaların önemi önümüzdeki yıllarda daha da artacaktır. Bu derlemede şizofreni genetiği ile ilgili güncel verilerin ve bunların klinik uygulamaya etkisinin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.

Anahtar Kelimeler: