Abstract:

Fasioskapulohumeral muskuler distrofi; otozomal dominant kalıtım gösteren, çocukluk ve adölesan dönemde başlayan, özellikle yüz bölgesini tutan kas güçsüzlüğü ile karakterize, yavaş progresif bir kas hastalığıdır. Ankilozan spondilit; özellikle sakroiliak eklem ve lomber vertebrayı etkileyen, kemik ve ligamentlerin inflamatuar hastalığıdır. 31 yaşında erkek hasta, progresif olarak artan konuşma ve yutma güçlüğü ile polikliniğimize başvurdu. Hastanın 18 yaşında özellikle omuz boyun çevresinde belirgin, tüm vücutta yaygın güçsüzlük yakınması olduğu ve giderek artış gösterdiği öğrenildi. Annesinde musküler distrofi tespit edilmiş olan hastanın, iki erkek kardeşinde yaygın kas güçsüzlüğü olduğu öğrenildi. Fizik muayenede; her iki göz üveit sekeli, fasioskapulohumeral tip kas atrofisi gözlendi. Hastanın nörolojik muayenesinde; myopatik yüz görünümü mevcuttu, omuz boyun hareketleri kısıtlıydı ve kas gücü 4/5 olarak tespit edildi. Laboratuar tetkiklerinde; ESR:99 mm/h, CPK:146, EMG: Myopati ile uyumlu idi. Sağ deltoid kas insizyonel biopsisi; vaskülit ve miyozit ile uyumlu olarak değerlendirildi. HLA B27(+) saptandı. Direkt vertebral grafisinde; ankilozan spondilitle uyumlu radyolojik bulgular tespit edildi. Ankilozan spondilit ve fasioskapulohumeral musküler distrofi birlikteliği; ankilozan spondilitin myopatilerle birlikteliği göz önüne alınarak literatür ışığında tartışıldı.

Keywords: