Özet:

Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom anomalisi olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Olgular sıklıkla infertilite nedeniyle yapılan incelemeler sırasında tanı alırlar. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47,XXY kromozom kuruluşu olguların % 80’inde mevcut iken 47,XXY dışı sayısal kromozom anomalilerinin tüm olgular içindeki oranının % 20 olduğu düşünülmektedir. İzokromozom Xq gibi yapısal kromozom anomalilerinin sıklığı konusunda net bir bilgi olmamakla birlikte sıklığının tüm Klinefelter sendromlu olguların % 0,3-0,9`unu oluşturduğu tahmin edilmektedir. Bu olgu sunumunda infertilite nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 47,X,i(Xq),Y olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları tarif edilmektedir.

Anahtar Kelimeler: